Барашков Николай Алексеевич

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Лаборатория молекулярной генетики ; 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км ; http://mednauka.com/ru
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-mail: na.barashkov@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, медицинская генетика, экология человека

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 531062

Деятельность: С 2006 г. - научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра СО РАМН, с 2009 г. - старший научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова.

Документы 1 - 5 из 5
1.

Количество страниц: 6 с.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

2.
Авторы:
Алексеев Анатолий Николаевич, Алексеева Евдокия Кимовна, Аргунов Валерий Георгиевич, Архипов Никита Деевич, Барашков Николай Алексеевич, Башкиров Михаил Борисович, Бравина Розалия Иннокентьевна, Васильев Валерий Егорович, Васильев Федор Федорович, Гаврильева Римма Семеновна, Гоголев Анатолий Игнатьевич, Головнев Андрей Владимирович, Данилова Наталия Ксенофонтовна, Десяткин Роман Васильевич, Дьяконов Виктор Михайлович, Игнатьева Ванда Борисовна, Миссонова Людмила Ивановна, Охлопков Иннокентий Михайлович, Павлинская Лариса Романовна, Певнов Александр Михайлович, Романова Екатерина Назаровна, Саввинов Анатолий Иванович, Савинов Дмитрий Глебович, Слепцов Платон Алексеевич, Степанов Александр Дмитриевич, Строгова Екатерина Алексеевна, Ушницкий Василий Васильевич, Федоров Александр Николаевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Шадрин Вячеслав Иванович

Ответственность: Арутюнов Сергей Александрович (Автор обозрения, рецензии), Кривошапкин-Айынга Андрей Иванович (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Наука

Год выпуска: 2020

Серия, номер выпуска: Т. 1

Количество страниц: 572 с.

В настоящей книге, открывающей трехтомник «История Якутии», представлена история республики с древнейших времен до XVII в. Согласно разработанной концепции, сложение этнических культур и народов Якутии рассматривается авторами как непрерывный многомерный процесс в контексте пространственного, хозяйственного и ментального освоения человеком северных земель. Использование значительного корпуса археологических и этнографических источников и данных палеогенетики позволяет более рельефно раскрыть механизмы и закономерности исторического развития изучаемого региона, выявить глубинные взаимосвязи, существовавшие на разных этапах в культурном генофонде народов Центральной Азии, Сибири и Дальнего Востока

История Якутии : в 3 томах / Правительство Республики Саха (Якутия), Академия наук Республики Саха (Якутия), Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера Сибирского отделения Российской академии наук ; под общей редакцией А. Н. Алексеева ; редакционный совет: А. С. Николаев, А. Н. Жирков, С. В. Местников [и др.]. - Новосибирск : Наука, 2020. - ISBN 978-5-02-038818-5 (в пер.). - Т. 1. - 2020. - 535 с. : ил., карт. - ISBN 978-5-02-038819-2 (Т. 1).
DOI: 10.7868/978-5-02-038819-2

3.

Количество страниц: 4 с.

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка / Чердонова А. М., В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 62-65. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18

4.

Количество страниц: 6 с.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

5.

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.