В монографии представлен анализ официальной медицинской статистики по репродуктивному здоровью женского населения Республики Саха (Якутия), результаты клинико-лабораторных исследований женщин и подростков, предложены резервы оптимизации репродуктивного здоровья женщин в республике
The monograph presents an analysis of official medical statistics on reproductive health of the female population of the Republic of Sakha (Yakutia), the results of clinical and laboratory studies of women and adolescents, and suggests reserves for optimizing the reproductive health of women in the republic

В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности территориальных групп населения, представлена этническая геномика одного из самых интересных, в отношении происхождения якутов, Усть-Алданского улуса. Приведены результаты медико-генетических исследований по структуре и грузу наследственных болезней и врожденных пороков развития на основании Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии и многочисленных экспедиций врачей-генетиков и научных сотрудников в улусы республики. Современные методы молекулярного исследования моногенной патологии позволили открыть миру новый наследственный синдром у якутов, а недавно стало известно о присутствии данного синдрома и у других народов (SOPH-синдром). Молекулярная диагностика частых в Якутии моногенных болезней в практическом здравоохранении на бюджетной основе начала проводиться в медико-генетической консультации с 2000 года и послужила хорошей базой для развития научных исследований в Якутии, которая в свою очередь помогла внедрить новые методы молекулярной диагностики для практической медицины