Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? = Spinoceerebellar ataxia type 1 with cervical dystoniaя: сlinical polymorphism or a combination of two diseases?
Статья в журнале
Русский
616.831.71-009.26(571.56)
мозжечковая атаксия; двигательные расстройства; спиноцеребеллярные атаксии; цервикальная дистония; cerebellar ataxia; movement disorders; spinocerebellar ataxia; cervical dystonia
Медицина и здравоохранение / Медико-биологические дисциплины / Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2024. – 2 (86) (С. 102-105)
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
Войдите в систему, чтобы открыть документ
QR-код документа
Как сканировать QR-код?
Для пользователей Android:
- Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
- Откройте скачанное приложение;
- Наведите камеру на QR-код.
Для пользователей iPhone:
- Откройте приложение "Камера";
- Наведите камеру на QR-код;
- Нажмите на всплывающее уведомление.