ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Авторы

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

Примечания о библиографии

Библиогр.: с. 54-55 (45 назв.)

УДК

616.851.7(571.56)

DOI

10.25789/YMJ.2019.67.14

Ключевые слова

трансляционная медицина; наследственные болезни; днк-диагностика; пациент; translational medicine; hereditary diseases; dna diagnostics; patient

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение / Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2019. – N 3 (67) (С. 50-55)

Аннотация

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

Библиографическая запись

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно