Инициальные клинические проявления и преморбидные особенности различных фенотипических вариантов (II, III) спинальных мышечных атрофий

Автор

Шаймурзин Марк Рафисович

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

616.832-009.54-053

DOI

10.25789/YMJ.2020.69.05

Ключевые слова

спинальные мышечные атрофии; дети; инициальные симптомы; преморбидные особенности; spinal ; muscular ; children ; initial symptoms ; premorbid features

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение / Клиническая медицина / Болезни костно-мышечной системы

Источник

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2020. – 1 (69)

Страницы

С. 24-26

Полное название

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия)

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

Год основания

Основан в 2003 г.

Выпусков в год

Выходит 4 раза в год

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Резюме/реферат

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Индексирование журнала

Журнал включен в перечень ВАК, входит в систему РИНЦ, ISI

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Информация для ссылки

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2020, N 1 (69)

Аннотация

В соотношении с физиологическими параметрами состояния костно-мышечной системы (КМС) у здоровых подростков Приморского края изучена распространенность вариантов нуклеотидной последовательности генов rs1800012 IVS1 c.2046 G>T коллагена COL1A1; rs1801197 c.1377 T>C рецептора кальцитонина CALCR и rs731236 c.1056 T>C внутриклеточного рецептора витамина D VDR. Генетическое тестирование позволило выявить распространенность Һнеблагоприятныхһ аллелей и их сочетаний в изученных генах, регулирующих обмен кальция у подростков, и определить связь между генотипами и наличием переломов, нарушением осанки, что дает возможность выделения группы обследуемых с высоким риском развития заболеваний КМС
The prevalence of nucleotide sequence variants of genes collagen COL1A1 rs1800012 IVS1 c.2046 G> T, and receptors of calcitonin CALCR rs1801197 c.1377 T> C and the intracellular vitamin D VDR rs731236 c.1056 T> C in healthy teenagers of the Primorsky Territory was studied in correlation with physiological parameters of the musculoskeletal system status. Genetic testing made it possible to identify the prevalence of “unfavorable” alleles and their combinations in the studied genes, regulating calcium metabolism in teenagers, and to determine the relationship between genotypes and the presence of fractures and impaired posture, that allowed distinguishing a group of subjects with a high risk of developing MSS diseases

Библиографическая запись

Шаймурзин, М. Р. Инициальные клинические проявления и преморбидные особенности различных фенотипических вариантов (II, III) спинальных мышечных атрофий / М. Р. Шаймурзин // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 24-26. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.05.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.05

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно