Проведена оценка и анализ структуры смертности среди пациентов с установленным диагнозом деменция, которые обратились за медицинской помощью в ГБУ РС(Я) "Якутский республиканский психоневрологический диспансер" за период 2019-2024 гг. Летальность пациентов, имеющих диагноз F00 - F03, составила 31,6%. Средний возраст смерти у мужчин с диагнозом деменция составил 76,08+8,73 года. При анализе непосредственной причины смерти у пациентов с деменциями на первом месте был указан отек головного мозга (16,43%), на втором - другие уточненные формы легочно-сердечной недостаточности (15,96%), на третьем месте была острая респираторная недостаточность 15,49%. Среди первоначальных причин смерти наиболее часто была отмечена ишемическая болезнь сердца (22,06%), на втором месте были пневмонии различного генеза (15,9%) и на третьем месте - диагнозы, которые входили в рубрику поражения головного мозга (энцефалопатии), что составило 15,03%. Среди первоначальных причин смерти среди пациентов с деменциями крайне редко выставляется диагноз деменция (6,07%), что сильно влияет на статистику по смертности.
The structure of mortality among patients with the established diagnosis of dementia was evaluated and analyzed who seek medical help at the Yakut Republican Neuropsychiatric Dispensary for the period from 2019 to 2024. Totally 213 fatal cases were analyzed in patients with the diagnose F00 - F03. The average age of death in men diagnosed with dementia was 76.08 +8.73 years, and among women this indicator was 80.3+8.77 years. When analyzing the immediate cause of death in patients with dementia, cerebral edema was indicated in the first place (16.43%), other specified forms of pulmonary heart failure were diagnosed in the second place on the death certificate (15.96%), and acute respiratory failure was in the third place (15.49%). Among the initial causes of death, the most common cause of death was coronary heart disease (22.06%), pneumonia of various origins (15.9%) was in second place, and diagnoses that were included in the category of brain damage (encephalopathy) were most often in third place, which amounted to 15.03%. Among the initial causes of death among patients with dementia, it is extremely rare to be diagnosed with dementia (6.07%), which strongly affects mortality statistics.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.