Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). 75 лет Победы

Москвитин Гаврил Дмитриевич

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677027, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; https://www.s-vfu.ru/

Область научных интересов: Медицина

Документы 1 - 2 из 2

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Слепцова Снежана Спиридоновна, Слепцов Спиридон Спиридонович, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Вилюйа Александровна, Алексеева Татьяна Васильевна, Афанасьева Лена Николаевна, Борисова Наталья Владимировна, Гоголев Николай Михайлович, Голикова Полина Иннокентьевна, Гуляева Надежда Андреевна, Гурьева Алла Борисовна, Давыдова Майя Максимовна, Данилова Анастасия Лукична, Дуткин Максим Петрович, Евсеева Сардана Анатольевна, Егорова Вера Борисовна, Жожиков Леонид Русланович, Золотарева Александра Григорьевна, Ильина Наталина Александровна, Кылбанова Елена Семеновна, Максимова Надежда Романовна, Маркова Сардана Валерьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Мунхалова Яна Афанасьевна, Никитина Алена Михайловна, Никифоров Петр Владимирович, Никифорова Екатерина Юрьевна, Николаева Людмила Алексеевна, Николаева Татьяна Ивановна, Петрова Пальмира Георгиевна, Саввина Майя Семеновна, Саввина Мира Таиржановна, Слепцов Архип Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Тапыев Евгений Викторович, Ушницкий Иннокентий Дмитриевич, Федоров Афанасий Иванович, Ханды Мария Васильевна, Часнык Вячеслав Григорьевич

Заглавие: Здоровье населения Якутской Арктики: в первой четверти XXI века

Ответственность: Лобзин Юрий Владимирович (Автор обозрения, рецензии), Орел Василий Иванович (Автор обозрения, рецензии), Тобохов Александр Васильевич (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Наука

Год выпуска: 2025

Количество страниц: 224 с.

Подборки

В коллективной монографии представлен анализ современного состояния здравоохранения в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) в период с 2000 по 2024 г., приведены сведения о распространенности на данной территории врожденных и наследственных патологий, а также социально значимых заболеваниях. Показаны результаты изучения соматического и элементного статуса населения, рассмотрены вопросы здоровья детей, в том числе имеются сведения по их физическому развитию, популяционно значимым патологиям, госпитализированной заболеваемости, структуре инфекционной патологии, стоматологическому статусу и т.д. На основе выявленных трендов за последние два десятилетия авторами предлагаются рекомендации по улучшению медицинского обслуживания населения отдаленных и малонаселенных улусов республики. Книга адресована студентам и аспирантам медицинских вузов, организаторам здравоохранения, врачам всех специальностей, а также всем, кто интересуется данной проблемой.

Здоровье населения Якутской Арктики : в первой четверти XXI века / [В. А. Алексеева, Т. В. Алексеева, Л. Н. Афанасьева Л. Н. и др.] ; ответственные редакторы: С. С. Слепцова, Т. Е. Бурцева, С. С. Слепцов ; рецензенты: Ю. В. Лобзин, В. И. Орел, А. В. Тобохов ; Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинский проблем, Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия). – Новосибирск : Наука, 2025. – 214 с. – ISBN 978-5-02-041561-4.

Подробнее

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Сухомясова Айталина Лукична, Иванова Роза Николаевна, Софронова Виктория Максимовна, Максимова Надежда Романовна, Гуринова Елизавета Егоровна, Николаева Ирина Аверьевна

Заглавие: Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев = Ullrich congenital muscular dystrophy: clinical case study

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа