Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). 75 лет Победы

Федорова Сардана Аркадьевна (1966)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; е-mail: sa.fedorova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика, этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов, молекулярно-генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)

ID Автора: SPIN-код: 2986-8062, РИНЦ AuthorID: 95312

Деятельность: С 1993 г. работает в Якутском государственном университете им. М. К. Аммосова.

Документы 1 - 10 из 39

Вид издания

Язык публикации

Русский (103)

Тип издания

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Адамов Дмитрий Семенович, Алексеев Анатолий Николаевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции = Dating the time most recent common ancestor of the Sakha (Yakuts) with Y chromosomal haplogroup N3A2-M1982: new ethnogenetic reconstructions

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Определено время ближайшего общего предка (TMRCA) мужчин саха с гаплогруппой N3а2-M1982 Y-хромосомы по 23 STR-маркерам с использованием рассчитанной нами константы интенсивности мутаций Y-STR-локусов. Полученные значения TMRCA указывают на период ~1300-1400 лет назад (VI-VII вв.н.э), связанный с первичной экспансией численности популяции. На основании генетических данных и анализа текстов древних китайских летописей выдвинута гипотеза о связи предковой популяции саха с народом юйчжэ, поставлявшим мамонтовую кость в Китай.
Time to the most recent common ancestor (TMRCA) of Sakha men with haplogroup N3a2-M1982 of the Y chromosome was evaluated by 23 STR markers using the mutation rate constant of Y-STR loci that we had previously calculated. The obtained TMRCA values indicate a period of ~1300-1400 years ago (VI-VII centuries AD), associated with the primary expansion of the population. Based on genetic data and analysis of texts from ancient Chinese chronicles, a hypothesis has been put forward about the connection of the ancestral Sakha population with the Yuzhe people, who supplied mammoth ivory to China.

Адамов, Д. С. Датировка времени ближайшего общего предка саха (якутов) с гаплогруппой N3A2-M1982 Y-хромосомы: новые этногенетические реконструкции / Д. С. Адамов, А. Н. Алексеев, С. А. Федорова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 88-93. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.21
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.21

Подробнее

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Борисова Туяра Валерьевна, Находкин Сергей Сергеевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Аллостаз щитовидной железы 2 типа у жителей Якутии = Type 2 Thyroid Allostasis in the residents of Yakutia

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В настоящей работе у жителей Якутии с помощью математической модели SPINA в зимне-весенний период при отрицательных температурах атмосферного воздуха (от -47 до -11°С) проведена оценка аллостатической реакции щитовидной железы. Изменение гомеостаза оси гипоталамус-гипофиз-щитовидной железы (аллостаз 2 типа) при низких температурах атмосферного воздуха выявлено у 70% обследованных лиц, проживающих в экстремально холодных климатических условиях Центральной Якутии.
In this work an assessment of the allostatic reaction of the thyroid gland was carried out in residents of Yakutia using the mathematical model SPINA, in the winter-spring period, at negative atmospheric temperatures (from -47°C to -11°C). A change in the homeostasis of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis (type 2 allostasis) at low ambient temperatures was detected in 70% of the examined persons living in extremely cold climatic conditions of central Yakutia.

Аллостаз щитовидной железы 2 типа у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 80-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.19

Подробнее

Авторы:

Захарова Раиса Николаевна, Тихонов Дмитрий Гаврильевич, Голубенко Мария Владимировна, Сивцева Татьяна Михайловна, Семенов Сергей Иннокентьевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Николаева Татьяна Яковлевна, Климова Татьяна Михайловна, Осаковский Владимир Леонидович, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями = Heteroplasmic mutation of m.3243A>G mitochondrial DNA in the Yakut family with MELAS syndrome

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями / Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30

Подробнее

Авторы:

Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Терютин Федор Михайлович, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Барашков Николай Алексеевич

Заглавие: Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии с сенсоневральной глухотой = A rare variant of p.7636C>T p.(Gln2546*) of the MY015A gene in two patients from Buryatia with sensorineural deafness

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Роль патогенных вариантов гена MY015A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку относительно крупный размер гена (66 экзонов) предполагает поиск каузативных вариантов с использованием NGS технологий, которые пока в недостаточной степени используются в рутинной практике. Целью данной работы является описание редкого варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) гена MY01SA, обнаруженного в гомозиготном состоянии у двоих сибсов с прелингвальной глубокой сенсоневральной потерей слуха из бурятской семьи. Ранее этот вариант был найден только у одного пациента в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим нонсенс-вариантом гена MY015A в Бразилии и описан как патогенный. Идентификация варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) в гомозиготном состоянии у бурятских сибсов может свидетельствовать либо о редком случае эндогамного брака, либо о более широком распространении данного варианта в регионе озера Байкал
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.

Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии ссенсоневральной глухотой / A. M. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф.М. Терютин, B. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г.П. Романов, C. А. Федорова, Н. А. Барашков // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 27-29. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07

Подробнее

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Находкин Сергей Сергеевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Признаки полярного Т3 синдрома у молодых мужчин в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Изучены сезонные колебания уровней тиреотропного гормона (ТТГ), свободного трийодтиронина (св.Т3) и свободного тироксина (св. Т4) у молодых мужчин в Якутии, где наблюдаются сильные изменения климатических параметров в зимне-весенний период (от -41,8 до -0,2°С). Сезонные колебания между зимним и весенним периодом были обнаружены для св.Т3: в зимнее время его уровни были ниже, чем в весеннее время. Статистически значимых сезонных колебаний для ТТГ и св.Т4 не выявлено. Обнаруженные в настоящем исследовании сезонные колебания св.Т3 в зимне-весенний период свидетельствуют о наличии признаков полярного Т3 синдрома у молодых мужчин в Якутии. Для поиска причин обнаруженных сезонных колебаний был проведен корреляционный анализ уровней ТТГ, св.Т3 и св.Т4 в зависимости от продолжительности светового дня и температуры атмосферного воздуха. В результате была обнаружена корреляционная связь св.Т3 и св.Т4 с долготой дня и температурой воздуха. Корреляционных связей не обнаружено между уровнями ТТГ и долготой дня, температурой воздуха. Таким образом, у жителей Якутии выявлены признаки полярного Т3 синдрома, которые могут быть связаны как с коротким световым днем, так и с низкими температурами атмосферного воздуха в зимнее время. Полученные результаты могут свидетельствовать о повышении поглощения Т3 на тканевом уровне при воздействии холода.
Seasonal variations in the levels of thyroid-stimulating hormone (TSH), free triiodothyronine (fT3) and free thyroxine (fT4) in young men in Yakutia were studied, where strong changes in climatic parameters in the winter-spring period (from -41.8°C to -0.2°C) were noted. Seasonal variations between winter and spring were found for fT3, where in winter its levels were lower - 6.48±0.31 pmol/L than in spring - 6.88±0.1 pmol/L (p=0.005). There were no statistically significant seasonal variations for TSH (U=97; p=0.914) and sv.T4 (U=47; p=0.112). Winter-spring seasonal variations of fT3 detected in this study there are signs of polar T3 syndrome in young men in Yakutia. To search for the causes of the detected seasonal variation, a correlation analysis of the levels of TSH, fT3 and fT4 was carried out depending on daylength and atmospheric air temperature. As a result, a correlation between fT3 and fT4 with the daylight (fT3: R=0.339, p=0.03; fT4: R=-0.346, p=0.01) and with air temperature (fT3: R=0.295, p=0.05; fT4: R=-0.296, p=0.04). No correlations were found with TSH levels (daylight: R=-0.06, p=0.69; air temperature: R=-0.09, p=0.559). Thus, the residents of Yakutia have signs of polar T3 syndrome, which can be associated with both a short light day and low atmospheric temperatures in winter. The results obtained may indicate an increase in the absorption of T3 at the tissue level when exposed to cold.

Признаки полярного Т3 синдрома у молодых мужчин в Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - C. 5-8. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.85.01
DOI: 10.25789/YMJ.2024.85.01

Подробнее

Авторы:

Николаев Вячеслав Михайлович, Софронова Саргылана Ивановна, Ефремова Светлана Дмитриевна, Румянцев Егор Константинович, Кириллина Мария Петровна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Показатели перекисного окисления липидов у жителей Якутии
Parameters of lipid peroxidation residents of Yakutia

Количество страниц: 11 с.

Подборки

Авторами проведено исследование уровня показателей перекисного окисления липидов по предложенному Л.Ф. Тимофеевым (2006) медико-экономическому районированию территории Республики Саха (Якутия), оно показало, что в промышленной группе улусов происходит смещение прооксидантно-антиоксидантного равновесия в сторону интенсификации перекисных процессов, как у приезжих, так и у коренных жителей Якутии. Это объясняется тем, что в промышленной зоне улусов коренные жители не придерживаются традиционного образа жизни на фоне высокой антропогенной нагрузки. В сельской группе улусов при сравнении приезжих с коренными жителями достоверного изменения прооксидантно-антиоксидантного равновесия не происходит, так как в данной группе улусов сохраняется традиционный образ жизни, характерный для коренных жителей. Вероятно, приезжие заимствуют традиционное питание (белково-липидный тип) у коренных, о чем свидетельствует достоверное повышение уровня мочевой кислоты. Высокий уровень мочевой кислоты может быть связан с избыточным потреблением мясной пищи. Таким образом, для успешной реализации современных проектов освоения экстремальных территорий Крайнего Севера необходимо полагаться на проверенные временем традиционные здоровьесберегающие практики коренных жителей этих регионов. Данная работа была выполнена при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (проект FSRG-2023-0003).

Показатели перекисного окисления липидов у жителей Якутии / Николаев В. М., Софронова С. И., Ефремова С. Д. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 133. - DOI: 10.17513/spno.32919
DOI: 10.17513/spno.32919

Подробнее

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии
Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

Подробнее

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Попова Сарыалла, Мордосова Мария, Старостина Мария Ивановна

Заглавие: Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв.
Generation length in the yakut population in the XVIII-XIX centuries

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа генеалогических данных 712 семей из Намского, Верхнеколымского, Среднеколымского, Нижнеколымского и Эльгетского улусов. Длина мужского поколения у якутов составила в среднем 35,7 года, женского - 30,5 года, что намного выше усредненных общепопуляционных значений, использованных ранее в генетических исследованиях при расчете времени генетической дивергенции по Y-хромосоме (31-32 года) и мтДНК (25-28 лет). The intergenerational time interval in the Sakha people (Yakuts) was determined for the first time by an analysis of genealogical data of 712 families from Namsky, Verkhnekolymsky, Srednekolymsky, Nizhnekolymsky and Elgetsky districts recorded in the 18th - 19th centuries. The male generation interval in the Yakuts averaged 35.7 years, the female generation interval was 30.5 years, which is much higher than the mean general intervals used earlier in population-genetic studies for calculating the time of genetic divergence by the Y chromosome (31-32 years) and mtDNA (25-28 years).

Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв. / С. А. Федорова, С. А. Попова, М. Л. Мордосова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N3 (83). - C. 21-24. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05

Подробнее

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Степанова Светлана Кимовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

Подробнее

10.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее