Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха = Congenital autosomal recessive cataract in a Sakha child

Авторы

Саввина Майя Семеновна, Иванова Ольга Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

617.741-004.1-053.1-053.3(571.56-25)

DOI

10.25789/ҮШ.2024.85.33

Ключевые слова

врожденная катаракта; дети; пороки развития; генетика; congenital cataracts; child; malformation; genetics

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение / Клиническая медицина / Офтальмология

Источник

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2024. – 1

Страницы

С. 131-132

Полное название

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия)

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

Год основания

Основан в 2003 г.

Выпусков в год

Выходит 4 раза в год

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Информация для ссылки

Якутский медицинский журнал : научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). - Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 -. 2009, N 4 (28). - 2009. - 140 с. : ил. Библиогр. в конце ст. - ISSN 1813-1905. 2009, N 2 (26). <br/> 2024, (N 1) (85). - . - 136 с.

Аннотация

В статье представлен клинический случай врожденной аутосомно-рецессивной катаракты, впервые выявленный у ребенка сажа 3 лет. Врожденная катаракта - относительно редкая патология, встречающаяся у детей, но часто является причиной слабовидения и слепоты. От раннего выявления и лечения заболевания зависит восстановление зрения ребенка. Исследования показывают, что от 30 до 50 % врожденных катаракт вызваны генетическими мутациями
The article presents а clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified in a 3-year-old Sakha child. Congenital cataract is a relatively rare pathology found in children, but it is often the cause of visual impairment and blindness. The restoration of a child's eyesight depends on the early detection and treatment of the disease Studies show that 30 to 50 % of congenital cataracts are caused by genetic mutations

Библиографическая запись

Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха / M. C. Саввина, O. H. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 131-132. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.33
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.33

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно