Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук
Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней
ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768
Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.
Ответственность: Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Слепцова Снежана Спиридоновна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2019
Номер (№): 4 (68)
Количество страниц: 140 с.
- Периодические издания Якутии (конец XIX – XXI вв.) > Журналы > Якутский медицинский журнал > 2019,
- Общий отдел > Газеты. Пресса. Журналистика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩИЙ ОТДЕЛ > Газеты. Пресса. Журналистика,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312-1017 (online)
2019, N 4 (68). – 136 с.
Количество страниц: 4 с.
Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия) / А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - C. 77-80. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
Издательство: НБ РС(Я)
Год выпуска: 2023
Год выпуска: 2015
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2021
Номер (№): 1 (73)
Количество страниц: 130 с.
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2021, N 1 (73)
Interdisciplinary approach in medical science
Количество страниц: 8 с.
Междисциплинарные подходы в медицинской науке / С. С. Слепцова, Н. Р. Максимова, М. Т. Саввина [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. - 2022. - N 3 (28). - C. 85-91
DOI: 10.25587/SVFU.2022.28.3.010
Издательство: Наука
Год выпуска: 2021
Количество страниц: 208 с.
Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7
Количество страниц: 4 с.
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME
Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08
Количество страниц: 10 с.
Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747