Барашков Николай Алексеевич

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Лаборатория молекулярной генетики ; 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4 км ; http://mednauka.com/ru
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-mail: na.barashkov@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, медицинская генетика, экология человека

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 531062

Деятельность: С 2006 г. - научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра СО РАМН, с 2009 г. - старший научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова.

Документы 11 - 20 из 22
11.

Количество страниц: 2 с.

В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа ( АРГ 1А) выявлен основной круг биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха, и которые в будущем потребуют от общества морально-этического и правового осмысления результатов внедрения ДНК - тестирования в медицинскую практику. Разработаны этические правила ДНК-тестирования АРГ1А
As a result of studying the bioethical aspects of DNA testing of autosomal recessive deafness-1A (DFNB1A), the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing impairment, which in the future will require moral, ethical and legal understanding of the results of the introduction of DNA testing in medical practice was identified. Ethical rules for DFNB1A DNA testing have been developed

Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 115-116. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29

12.

Количество страниц: 6 с.

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

13.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

14.
Авторы:
Алексеев Анатолий Николаевич, Алексеева Евдокия Кимовна, Аргунов Валерий Георгиевич, Архипов Никита Деевич, Барашков Николай Алексеевич, Башкиров Михаил Борисович, Бравина Розалия Иннокентьевна, Васильев Валерий Егорович, Васильев Федор Федорович, Гаврильева Римма Семеновна, Гоголев Анатолий Игнатьевич, Головнев Андрей Владимирович, Данилова Наталия Ксенофонтовна, Десяткин Роман Васильевич, Дьяконов Виктор Михайлович, Игнатьева Ванда Борисовна, Миссонова Людмила Ивановна, Охлопков Иннокентий Михайлович, Павлинская Лариса Романовна, Певнов Александр Михайлович, Романова Екатерина Назаровна, Саввинов Анатолий Иванович, Савинов Дмитрий Глебович, Слепцов Платон Алексеевич, Степанов Александр Дмитриевич, Строгова Екатерина Алексеевна, Ушницкий Василий Васильевич, Федоров Александр Николаевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Шадрин Вячеслав Иванович

Ответственность: Арутюнов Сергей Александрович (Автор обозрения, рецензии), Кривошапкин-Айынга Андрей Иванович (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Наука

Год выпуска: 2020

Серия, номер выпуска: Т. 1

Количество страниц: 572 с.

В настоящей книге, открывающей трехтомник «История Якутии», представлена история республики с древнейших времен до XVII в. Согласно разработанной концепции, сложение этнических культур и народов Якутии рассматривается авторами как непрерывный многомерный процесс в контексте пространственного, хозяйственного и ментального освоения человеком северных земель. Использование значительного корпуса археологических и этнографических источников и данных палеогенетики позволяет более рельефно раскрыть механизмы и закономерности исторического развития изучаемого региона, выявить глубинные взаимосвязи, существовавшие на разных этапах в культурном генофонде народов Центральной Азии, Сибири и Дальнего Востока

История Якутии : в 3 томах / Правительство Республики Саха (Якутия), Академия наук Республики Саха (Якутия), Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера Сибирского отделения Российской академии наук ; под общей редакцией А. Н. Алексеева ; редакционный совет: А. С. Николаев, А. Н. Жирков, С. В. Местников [и др.]. - Новосибирск : Наука, 2020. - ISBN 978-5-02-038818-5 (в пер.). - Т. 1. - 2020. - 535 с. : ил., карт. - ISBN 978-5-02-038819-2 (Т. 1).
DOI: 10.7868/978-5-02-038819-2

15.

Количество страниц: 6 с.

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12

17.

Количество страниц: 4 с.

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка / Чердонова А. М., В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 62-65. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18

18.

Количество страниц: 4 с.

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

19.

Количество страниц: 8 с.

Проведено исследование структуры генофонда населения Республики Саха (Якутии) с использованием гаплоидных генетических систем митохондриальной ДНК и Y хромосомы, и панелей аутосомных ДНК-локусов (650 000 SNPs). Определены особенности структуры генофонда юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган и охарактеризованы генетические взаимоотношения между популяциями.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.

Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири / С. А. Федорова, Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин ; ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова". – Текст : электронный // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 89-96.

20.

Количество страниц: 6 с.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14