Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). 75 лет Победы

Ноговицына Анна Николаевна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Медико-генетический центр ; 677019, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: an.nogovitsina@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук

Область научных интересов: Медицинская генетика человека

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 397564

Документы 1 - 10 из 21

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

Авторы:

Бурцева Татьяна Егоровна, Дранаева Галина Гавриловна, Уварова Татьяна Егоровна, Николаева Людмила Алексеевна, Самсонова Маргарита Ивановна, Яковлева Светлана Яновна, Данилова Галина Ивановна, Макарова Августина Макаровна, Вихрева Ольга Анатольевна, Шадрин Виктор Павлович, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Павлова Кюнна Константиновна, Петрова Айталина Александровна

Заглавие: Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов севера Якутии

Количество страниц: 2 с.

Подборки

С 2007 г. одним из основных направлений работы ЯНЦ КМП СО РАМН является изучение возрастной физиологии систем растущего организма ребенка с учетом региональных особенностей. В работе представлены данные детального клинико-лабораторного обследования 159 детей разных этнических групп, проживающих на территории Якутии. Методом математического анализа определены особенности гормонального статуса у детей малочисленных народов севера Якутии.
From 2007, one of the basic directions of YSC SB RAMS work is studying age physiology of systems of a child growing organism in view of regional features. In work, data of detailed clinic-laboratory inspection of 159 children of the different ethnic groups living in territory of Yakutia are presented. Features of the hormonal status in children of small in numbers people of the north of Yakutia are certained by the method of the mathematical analysis.

Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов севера Якутии / Т. Е. Бурцева, Т. Е. Уварова, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, С. Я. Яковлева, Г. И. Данилова, А. А. Макарова, О. А. Вихрева, В. П. Шадрин, А. Н. Ноговицын, Н. Р. Максимова, К. К. Павлова, А. А. Петрова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 1 (25). – С. 12-13.

Подробнее

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее

Авторы:

Жиркова Виктория Викторовна, Григорьева Лена Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии / В. В. Жиркова, Л. В. Григорьева, С. А. Федорова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 16-20.

Подробнее

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Федоров Светлан Петрович

Заглавие: Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.

Подробнее

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Сидорова Оксана Гаврильевна, Алексеева Светлана Петровна

Заглавие: Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.

Подробнее

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Федоров Светлан Петрович, Сухомясова Айталина Лукична, Федорова Сардана Аркадьевна, Кононова Сардана Кононовна

Заглавие: Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Методами экономического анализа проведена оценка ущерба. Затраты на медицинское обслуживание больных включали ДНК-диагностику, стационарное лечение, стоимость лекарств в течение 1 дня, бесплатное получение лекарств. ДНК-диагностика оценена по тарифам МГК РБө1-НЦМ, стационарное лечение – по фактической стоимости 1 койко-дня, существенно различающейся в улусах, и стоимости лекарств с учетом длительности болезни. В оценке ущерба потеря производства от инвалидности больных включена в экономический анализ здоровья, так как для общества потеря трудоспособной части населения – это негативный эффект независимо от того, терпит конкретное предприятие от этого убытки или нет.

Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Е. И. Бурцева, Н. Р. Максимова, С. П. Федоров, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 3 (19). – С. 64-66.

Подробнее

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

Подробнее

Авторы:

Егорова Ираида Руфовна, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В настоящем исследовании проведен анализ данных Республиканского регистра врожденных пороков развития за 2000-2009 гг. и впервые определены частоты, структура пороков развития мочеполовой системы новорожденных и прерванных плодов в Якутии. Дана оценка уровня эффективности профилактики врожденных пороков развития.
The present study analyzes the data of the National monitoring of congenital malformations for 2000-2009 and for the first time the frequency, structure of malformations of the urogenital system of newborns and aborted fetuses in Yakutia are determined. The estimation of the level of effectiveness of the prevention of congenital malformations is given.

Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия) / И. Р. Егорова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 2 (46). – C. 18-20.

Подробнее

10.

Авторы:

Бурцева Татьяна Егоровна, Дранаева Галина Гавриловна, Николаева Людмила Алексеевна, Самсонова Маргарита Ивановна, Данилова Галина Ивановна, Шадрин Виктор Павлович, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Павлова Кюнна Константиновна, Петрова Айталина Александровна

Заглавие: Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Представлены результаты анализа данных обследования 189 детей, отнесенных к группе практически здоровых детей (I-II группа здоровья). Проведена оценка полового развития и оценка гормонального статуса. В этой статье представлены только факты, которые включают в себя физиологию становления репродуктивной системы у детей коренного населения Якутии.
Results of the analysis of inspection data of 189 children practically healthy children (I-II group of health) are presented. The estimation of sexual development and hormonal status is carried out. In this article only facts which include physiology of reproductive system formation in children of indigenous population of Yakutia are presented.

Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии / Т. Е. Бурцева, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, Г. И. Данилова, В. П. Шадрин, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, К. К. Павлова, А. А. // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 3 (27). – С. 54-55.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа